这篇文章将为大家详细讲解有关SAM和BAM文件是什么，小编觉得挺实用的，因此分享给大家做个参考，希望大家阅读完这篇文章后可以有所收获。

当我们测序得到的fastq数据map到基因组之后，会得到一个以sam或bam为扩展名的文件。这里，SAM的全称是sequence alignment/map format。而BAM就是SAM的二进制文件，也就是压缩格式的sam文件。 那么SAM文件的格式是什么样子的呢？这里给大家简单解释一下。

SAM格式简介

SAM文件由头文件和map结果组成。头文件为注释信息，以@开头，可有可无，就不做多介绍了。重要的是比对结果，例如这样的：

E00514:173:H3C3JCCXY:4:1124:12398:67234337Chr00329040150MChr09334981070TCAATTTCACTTGAAGCTTACTTGTAGTTTCAGGCTTGGTCAAGCGCGATACAAACCATGTAGTAGGAGTCCTCCAAGTCGCCAAGCTAGGGGATCTGCTGAAAGAGGTGACAGACAAGGTAAGCAATCAGAGCTCTAAGCAATCAGTCCiieiiiii`eiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiii`iiieeieieeieee``AS:i:-6XN:i:0XM:i:1XO:i:0XG:i:0NM:i:1MD:Z:136C13YT:Z:UUNH:i:8CC:Z:Chr10CP:i:18604313HI:i:0RG:Z:J36CK1E00514:173:H3C3JCCXY:4:1124:12398:67234369Chr00329040150MChr1624692250TCAATTTCACTTGAAGCTTACTTGTAGTTTCAGGCTTGGTCAAGCGCGATACAAACCATGTAGTAGGAGTCCTCCAAGTCGCCAAGCTAGGGGATCTGCTGAAAGAGGTGACAGACAAGGTAAGCAATCAGAGCTCTAAGCAATCAGTCCiieiiiii`eiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiii`iiieeieieeieee``AS:i:-6XN:i:0XM:i:1XO:i:0XG:i:0NM:i:1MD:Z:136C13YT:Z:UUNH:i:8CC:Z:Chr10CP:i:18604313HI:i:2RG:Z:J36CK1E00514:173:H3C3JCCXY:4:1124:12398:67234369Chr00329040150MChr16295154100TCAATTTCACTTGAAGCTTACTTGTAGTTTCAGGCTTGGTCAAGCGCGATACAAACCATGTAGTAGGAGTCCTCCAAGTCGCCAAGCTAGGGGATCTGCTGAAAGAGGTGACAGACAAGGTAAGCAATCAGAGCTCTAAGCAATCAGTCCiieiiiii`eiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiii`iiieeieieeieee``AS:i:-6XN:i:0XM:i:1XO:i:0XG:i:0NM:i:1MD:Z:136C13YT:Z:UUNH:i:8CC:Z:Chr10CP:i:18604313HI:i:4RG:Z:J36CK1E00514:173:H3C3JCCXY:4:1124:12398:67234369Chr00329040150MChr17310407670TCAATTTCACTTGAAGCTTACTTGTAGTTTCAGGCTTGGTCAAGCGCGATACAAACCATGTAGTAGGAGTCCTCCAAGTCGCCAAGCTAGGGGATCTGCTGAAAGAGGTGACAGACAAGGTAAGCAATCAGAGCTCTAAGCAATCAGTCCiieiiiii`eiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieiiiiiiiii`iiieeieieeieee``AS:i:-6XN:i:0XM:i:1XO:i:0XG:i:0NM:i:1MD:Z:136C13YT:Z:UUNH:i:8CC:Z:Chr10CP:i:18604313HI:i:6RG:Z:J36CK1E00514:173:H3C3JCCXY:4:1212:19025:24532409Chr00335380150M*00GATTCCAAGTGCTGACTGATTGCTCTCTTTCTCCTTGTCTTGCAGGTAAGAACAAGGCCAAAGGAAAAGACAGGGAAAAAACATGAAATGAGATACTCTTGCTTTTAACCCTGATGATATGAGATATTCTTGCTCTAGTATAGCTTGTTTii`e`ei[iiiiiiiiiiiiie[ieeieieiiiiieiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiieee``AS:i:-12XN:i:0XM:i:2XO:i:0XG:i:0NM:i:2MD:Z:52T33T63YT:Z:UUNH:i:20CC:Z:Chr01CP:i:11331871HI:i:0RG:Z:J36CK1

字段之间也就是列之间由Tab隔开，每一字段具体含义参考下图：

其中：

1.QNAME表示reads名称；

2.FLAG：表示比对的结果，由数字表示，不同的数值含义不同，其列表如下：

中文解释：

1：代表这个序列采用的是PE双端测序2：代表这个序列和参考序列完全匹配，没有错配和插入缺失4：代表这个序列没有mapping到参考序列上8：代表这个序列的另一端序列没有比对到参考序列上，比如这条序列是R1,它对应的R2端序列没有比对到参考序列上16：代表这个序列比对到参考序列的负链上32：代表这个序列对应的另一端序列比对到参考序列的负链上64：代表这个序列是R1端序列，read1;128:代表这个序列是R2端序列，read2；256：代表这个序列不是主要的比对，一条序列可能比对到参考序列的多个位置，只有一个是首要的比对位置，其他都是次要的512：代表这个序列在QC时失败了，被过滤不掉了（#这个标签不常用）1024:代表这个序列是PCR重复序列（#这个标签不常用）2048:代表这个序列是补充的比对（#这个标签具体什么意思，没搞清楚，但是不常用

比对结果数值也可以是上述数值的组合（即数值相加），如FLAG为83（64+16+2+1）表示paired-end reads中的第一个reads比对到参考序列上了；

3.RNAME：表示参考序列的名称，如基因组的染色体编号等，如果没有比对上则显示为*；

4.POS：表示比对的起始位置，以1开始计数，如果没有比对上则显示为0；

5.MAPQ：比对质量；（数字越大，特异性越高）

6.CIGAR：字符串，即比对的详细情况， 记录插入，缺失，错配，后剪切拼接的接头；

7.RNEXT：双末端测序中下一个reads比对的参考系列的名称，如果没有则用 " * " 表示，如果和前一个reads比对到同一个参考序列则用" = "表示；

8.PNEXT：下一个reads比对到参考序列上的位置，如果没有则用0表示；

9.TLEN：序列模板的长度；

10.SEQ：reads的序列信息；

11.QUAL：reads的序列质量信息；

12.可选字段：格式如：TAG:TYPE:VALUE，其中TAG有两个大写字母组成，每个TAG代表一类信息，每一行一个TAG只能出现一次，TYPE表示TAG对应值的类型，可以是字符串、整数、字节、数组等。

常用bam/sam文件处理

由于sam格式的文件通常都非常大，所以为了节省存储空间而将sam转换为二进制格式以便于存储，也就是bam文件。sam/bam文件可以由特定的一些软件（比如samtools）来处理的，包括格式互转、排序、建立索引等操作。

1. bam文件读取

bam文件为二进制的文件，不能直接查看，可用samtools读取：

samtoolsviewxxx.bamsamtoolsviewxxx.bam|less-S

2. sam/bam转换

samtoolsview-hxxx.bam>xxx.samsamtoolsview-b-Sxxx.sam>xxx.bam

3. 对bam文件排序

samtoolssortxxx.bamoutputPrefix

4. bam文件创建index

samtoolsindexxxx.bam

5.对mapping结果进行评估

在mapping之后，可以通过samtools对mapping的结果的质量进行评估。

samtoolsidxstatsxxx.bam

执行这一步前需要经过sort和index，结果如下：

chr119547197161124040chr1013069499339333160chr1112208254365503250chr1212012902238765270chr1312042163955117990chr1412490224439493320chr1510404368538726490

其中第一列是染色体名称，第二列是序列长度，第三列是mapped reads数，第四列是unmapped reads数。

6.统计flag信息

统计bam文件中的比对flag信息，并输出比对统计结果。

samtoolsflagstatxxx.bam

total：分析的总reads数（bam文件所有行数）mapped：比对上的reads数（总体比对率）pairedinsequencing：成对的reads总数read1：属于reads1的reads数量read2：属于reads2的reads数量properlypaired：正确配对的reads数量withitselfandmatemapped：一对reads均比对上的reads数singletons：只有单条reads比对上的reads数以上计数均以reads条数计，一对reads计为两条。

还可以通过以下命令快速查看flag值所对应的含义：

$samtoolsflags1410x8d141PAIRED,UNMAP,MUNMAP,READ2#flags值为141#PAIRED表示这条序列采用双端测序，其值为1；#UNMAP表示这个序列没有mapping到参考序列上，其值为4；#MUNMAP表示这个序列的另一端序列没有比对到参考序列上，其值为8；#READ1表示这条序列是R1端序列，其值为128.#以上数值相加和为141

7.合并BAM文件

将多个排序后的序列文件合并为一个文件

samtoolsmerge-nout.bamin1.bamin2.bamin3.bam…

关于“SAM和BAM文件是什么”这篇文章就分享到这里了，希望以上内容可以对大家有一定的帮助，使各位可以学到更多知识，如果觉得文章不错，请把它分享出去让更多的人看到。